Лауреатами цьогорічної премії Ласкера-ДеБейкі за клінічні медичні дослідження є (зліва направо) Хесус (Тіто) Гонсалес, доктор Майкл Велш та Пол Негулеску. (Зображення: надано Хесусом Тіто Гонсалесом; надано Майклом Велшем; Діна Рудік, Anthem Multimedia)
Троє вчених отримали нагороду в розмірі 250 000 доларів за свій внесок у розробку терапії, що рятує життя, для лікування генетичного захворювання муковісцидозу (МВ).
Премія, що називається Премією Ласкера-ДеБейкі за клінічні медичні дослідження, була отримана доктором Майклом Велшем з Університету Айови, Полом Негулеску з Vertex Therapeutics та Хесусом (Тіто) Гонсалесом з Integro Theranostics. Це одна з цьогорічних премій Ласкера — премій у галузі біомедичних досліджень, заснованих у 1945 році, які часто називають «американськими Нобелями».
«Це надзвичайно приємно», — сказав Гонсалес, який раніше був старшим директором з біології у Vertex Therapeutics. «Дуже рідко трапляється, щоб щось [у медичних дослідженнях] дійшло до пацієнтів, стало широко доступним і мало такий разючий ефект», — розповів він Live Science.
Вам може сподобатися
-
Експериментальне лікування високого рівня холестерину редагує ДНК в організмі для зниження рівня ЛПНЩ
-
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє разюче покращення після експериментального лікування
-
8 немовлят врятовано від потенційно смертельних спадкових захворювань завдяки новому випробуванню ЕКЗ «донорство мітохондрій»
Лікування під назвою «Трікафта» подовжує тривалість життя людей з муковісцидозом на десятиліття, і очікується, що пацієнти, які починають лікування в дитинстві або підлітковому віці, проживуть майже середню тривалість життя. Для порівняння, коли хворобу вперше виявили в 1930-х роках, більшість пацієнтів помирали в ранньому дитинстві. І навіть у 2010-х роках, до схвалення «Трікафти» у 2019 році, близько половини пацієнтів з муковісцидозом помирали до 40 років.
«Сьогодні, за оцінками, середній вік виживання для осіб з муковісцидозом, які народилися між 2020 і 2024 роками та мають доступ до лікування, становить 65 років», – написав доктор Ерік Соршер з Університету Еморі в есе про нагороду, опублікованому в The New England Journal of Medicine. «Наявні прогнози свідчать про те, що здоров’я та довголіття можуть ще більше покращитися, оскільки модулятори почнуть призначатися в молодшому віці».
«Премія Ласкера також повертає багато чудових спогадів, і вона справді зігріває серце, коли думаєш про всіх людей, з якими працював, про весь час і зусилля», – додав Гонсалес. «Я просто сподіваюся, що люди розуміють, як важко зайти так далеко».
Муковісцидоз – це спадкове захворювання, спричинене мутаціями в гені під назвою CFTR. У функціональному стані цей ген дозволяє клітинам створювати трубочки всередині своїх мембран, через які можуть проходити заряджені частинки, які називаються іонами. Це, у свою чергу, дозволяє воді належним чином проходити через тканини та допомагає органам, таким як легені, кишечник і підшлункова залоза, правильно виконувати свою роботу.
Але при муковісцидозі ген CFTR функціонує неправильно, внаслідок чого густий, липкий слиз закупорює слизову оболонку цих органів. Слиз закупорює дихальні шляхи, підвищуючи ризик небезпечних інфекцій та рубцювання легень, а також може спричинити проблеми з травленням, засвоєнням поживних речовин та передачею сигналів інсуліну.
Лабораторні дослідження, проведені Велшем у 1980-х та 1990-х роках, допомогли закласти основу для Trikafta, препарату, який усуває молекулярну причину більшості типів муковісцидозу. Працюючи з клітинами дихальних шляхів людей із цим захворюванням, Велш та його колеги розгадали «фізіологічні наслідки» найпоширенішої генетичної помилки, що спостерігається у людей із муковісцидозом, пояснив Гонсалес.
Вам може сподобатися
-
Експериментальне лікування високого рівня холестерину редагує ДНК в організмі для зниження рівня ЛПНЩ
-
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє разюче покращення після експериментального лікування
-
8 немовлят врятовано від потенційно смертельних спадкових захворювань завдяки новому випробуванню ЕКЗ «донорство мітохондрій»
Їхня робота продемонструвала, що цей дефект у гені CFTR, відомий як delta-f508, призводить до того, що заряджені частинки не можуть так легко проходити через трубочки в клітинній мембрані. Мутація означає, що трубочки насправді ніколи не досягають поверхні клітини, тому іони застрягають. У різних експериментах, що включали охолодження клітин під час їх росту в лабораторних чашках, Велш показав, що трубку можна зробити так, щоб вона досягала поверхні клітини і таким чином краще транспортувала іони.
Тим часом, будучи постдокторантом у лабораторії нобелівського лауреата Роджера Цієна, Гонсалес став співавтором системи, яка могла б точно відстежувати потік іонів через клітинні мембрани в режимі реального часу. Початковим натхненням для створення системи було вивчення того, як працює мозок, оскільки іони, що рухаються через мембрани, дозволяють клітинам мозку активуватися, сказав він. Але система також була ідеальною для тестування потенційних нових ліків від муковісцидозу, призначених для вирішення проблем з транспортом іонів.
«Це дозволило нам перевіряти десятки тисяч сполук на день», — сказав Гонсалес. «У той час електрофізіологія, стандартний метод на той час для глибокого вивчення іонних каналів, була дуже повільною, лише кілька разів на день».
Дослідники вдосконалили процес пошуку ліків від муковісцидозу в біотехнологічній компанії Aurora Biosciences, яку пізніше придбала Vertex Pharmaceuticals.
Негулеску, який також працював в Aurora, а пізніше у Vertex, керував проектом скринінгу молекул, щоб з'ясувати, як вони впливають на транспорт іонів. Його команда шукала «потенціатори», які посилюють потік іонів, та «коректори», які допомагають переміщувати трубки в правильне положення в клітинній мембрані. Ці зусилля призвели до схвалення кількох ітерацій препаратів від муковісцидозу — у 2012, 2015 та 2018 роках — перш ніж нарешті схвалити Trikafta у 2019 році.
Коли вони почали отримувати дані з найперших випробувань препарату першого покоління на людях, Гонсалес згадував: «це було надзвичайно захопливо, бо стало цілком реальним. Це було щось на кшталт: «Ого, це не просто теорія; це насправді працює на пацієнтах»».
Трікафта поєднує в собі три препарати для ефективного лікування більшості людей з муковісцидозом. Його використання зменшило кількість трансплантацій легень та госпіталізацій з приводу інфекції серед людей із цим захворюванням, а також покращило якість життя пацієнтів, йдеться у заяві премії Ласкера.
«Досягнення Велша, Гонсалеса та Негулеску дають людям з муковісцидозом шанс процвітати зараз і планувати яскраве майбутнє», – йдеться у заяві.
ПОВ'ЯЗАНІ ІСТОРІЇ
— Нова альтернатива CRISPR може «встановлювати» цілі гени, прокладаючи шлях до лікування багатьох генетичних захворювань
—4 біологи отримали найпрестижнішу наукову нагороду Німеччини вартістю 2,5 мільйона євро
— Перша у своєму роді база даних показує, як мутації ДНК «дестабілізують» білки, провокуючи генетичні захворювання
Цього року було вручено ще дві премії Ласкера, зокрема одну за фундаментальні дослідження та ще одну за особливі досягнення в медичній науці.
Попередню премію отримали Дірк Герліх з Інституту міждисциплінарних наук імені Макса Планка в Німеччині та Стівен Макнайт з Південно-Західного медичного центру Техаського університету. Ці два дослідники виявили приховану роль доменів низької складності — складних ділянок білкових послідовностей, — які є ключовими для того, як клітини організовують свої нутрощі, а також дослідили, як ця організація порушується при захворюваннях.
Останню нагороду отримала Люсі Шапіро зі Стенфордського університету як визнання її 55-річної кар'єри в біомедичних науках, протягом якої вона змінила розуміння біологами того, як бактеріальні клітини діляться та розвиваються. Зокрема, її робота підкреслила важливість просторової організації всередині бактеріальних клітин та те, як це пов'язано з тим, як вони працюють всередині. Її також визнали директором-засновником кафедри біології розвитку Стенфордського університету, яка була створена в 1989 році, а також ключовим консультантом світових лідерів з таких питань, як стійкість до антибіотиків, нові інфекційні захворювання та біологічна війна.
Застереження
Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.
Ніколетта Ланезе, редактор каналів, відділ здоров'я
Ніколетта Ланезе — редакторка каналу про здоров'я на Live Science, а раніше працювала редактором новин та штатним автором на цьому сайті. Вона має сертифікат магістра з наукової комунікації Каліфорнійського університету в Санта-Крузі та дипломи з неврології та танцю Університету Флориди. Її роботи публікувалися, серед інших видань, у The Scientist, Science News, Mercury News, Mongabay та Stanford Medicine Magazine. Проживаючи в Нью-Йорку, вона також активно займається танцями та виступає у виставах місцевих хореографів.
Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.
Вийти Читати далі
Експериментальне лікування високого рівня холестерину редагує ДНК в організмі для зниження рівня ЛПНЩ
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє разюче покращення після експериментального лікування
8 немовлят врятовано від потенційно смертельних спадкових захворювань завдяки новому випробуванню ЕКЗ «донорство мітохондрій»
Нова кишенькова модель БАС «дихає та тече, як людська тканина»
Ген, який людські предки втратили мільйони років тому, може допомогти в лікуванні подагри
Чоловік з діабетом виробляє власний інсулін після трансплантації геномно-редагованих клітин
Найновіше в медицині та ліках
Всього одна доза ЛСД може полегшити тривогу на місяці, показало дослідження
РФК-молодший хоче реформувати національний «вакцинний суд». Ось що йому заважає.
Розкриття (численних) хибних заяв РФК-молодшого про вакцини проти COVID
Чи підвищує канабіс ризик раку?
Можливо, у вас насправді немає алергії на пеніцилін. Ось як це зробити.
Відомий медичний журнал відхиляє заклик RFK відкликати дослідження вакцини
Останні новини
Проривний препарат від муковісцидозу, який продовжує життя на десятиліття, приніс своїм розробникам «американську Нобелівську премію» у розмірі 250 000 доларів
Препарат від акне Аккутан може відновити вироблення сперми у безплідних чоловіків, згідно з попередніми дослідженнями.
Міжзоряна комета 3I/ATLAS може стати яскраво-зеленою, показують нові дивовижні фотографії
«Новий» острів виник з танучого льоду на Алясці
Прорив в електроніці означає, що наші пристрої одного дня можуть перестати виділяти зайве тепло, кажуть вчені
«Неймовірно захопливо»: NASA стверджує, що знайшло «найчіткішу ознаку» минулого життя на Марсі
ОСТАННІ СТАТТІ
Міжзоряна комета 3I/ATLAS може стати яскраво-зеленою, показують нові дивовижні фотографії.
Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.
- Про нас
- Зверніться до експертів Future
- Умови та положення
- Політика конфіденційності
- Політика щодо файлів cookie
- Заява про доступність
- Рекламуйтеся у нас
- Веб-сповіщення
- Кар'єра
- Редакційні стандарти
- Як запропонувати нам історію
© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.
var dfp_config = { “site_platform”: “vanilla”, “keywords”: “type-news-daily,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-
Sourse: www.livescience.com