Вчені виявили ще один ген, мутація якого може спричинити хворобу Альцгеймера 19.01.2025 21:20 Укрінформ Представники декількох італійських дослідницьких груп заявили, що мутація гена Grin2C може спричинити один з різновидів деменції – хворобу Альцгеймера.
Як передає Укрінформ, про це повідомляє ANSA.
«Ми очікуємо, що Grin2C буде дуже рідкісною причиною хвороби Альцгеймера», – заявила дослідниця з Центру хвороби Альцгеймера при лікарні Молінетт у Турині Еліза Рубіно.
Цей ген кодує субодиницю NMDA-рецептора глутумату. Повідомляється, що ще одну імовірну причину хвороби Альцгеймера вчені змогли виявити завдяки використанню передових молекулярно-генетичних методів.
Також їм вдалося продемонструвати ефекти, які ця мутація спричиняє на клітинних моделях, шляхом підвищення збудливості нейронів і зміни зв’язування цього білка з іншими нейронними білками.
«До цього часу було відомо, що рідкісні мутації в генах Psen1, Psen2 і App спричиняють хворобу Альцгеймера, головним чином у передстаречому віці», — заявив Інночензо Райнеро, який у лікарні Молінетт і Туринського університету керує Центром хвороби Альцгеймера та пов’язаної з нею деменції.
Зазначається, що вчені почали досліджувати перших пацієнтів 7-8 років тому.
Хвороба Альцгеймера є основною причиною серйозних когнітивних розладів у людей, і стала однією з головних проблем зі здоров’ям у всьому світі.
Наукові дослідження показали, що хвороба є результатом складної взаємодії між генетичними факторами та численними додатковими факторами, такими як гіпертонія, ожиріння, діабет, депресія та соціальна ізоляція, що сприяють відкладенню в мозку двох токсичних білків – бета-амілоїду та тау-білка, відповідальних за нейродегенерацію.
Як повідомляв Укрінформ, група дослідників з Лундського університету у Швеції виявила, що сучасний аналіз крові на біомаркер P-tau217 дає найточніший результат для встановлення цього діагнозу.
Медицина Альцгеймера Хвороба Генетика
Источник: www.ukrinform.ua