Немовля / © Freepik
Немовля пахло млинцями та кленовим сиропом. Цей незвичний запах допоміг лікарям виявити рідкісне метаболічне захворювання, яке могло призвести до летальних наслідків.
Молода мати новонародженого Меган Поппс помітила дивний аромат свого сина, коли сім’я повернулася з пологового будинку. Вона описувала його як дуже солодкий — запах млинців і кленового сиропу. Спочатку жінка не надала цьому особливої уваги, але згодом з’ясувалося, що це був симптом рідкісного генетичного порушення.
Історія родини
Меган Поппс і Девон Дебелак стали батьками Лео Дебелака у лютому 2026 року. Після стандартних обстежень молоду матір разом із дитиною виписали додому.
У перші дні вдома вона кілька разів звертала увагу на незвичний запах від сина.
«Ми кілька разів казали одне одному, що Лео дуже солодко пахне. Це дуже солодкий, майже нудотний запах млинців і кленового сиропу», — розповіла жінка.
Спочатку мама припустила, що причина може бути набагато простішою. У лікарні вона їла млинці й подумала, що могла випадково забруднити їжею ковдру або одяг дитини.
Аналіз новонародженого показав відхилення
Через кілька днів після повернення додому родину повідомили про незвичайний результат стандартного тесту новонародженого, відомого як «тест із п’ятки». Аналіз показав невизначений результат щодо амінокислот.
«Нам сказали, що тест потрібно повторити, оскільки один із показників виявився невизначеним. Наступного дня ми поїхали здавати його повторно. Я зателефонувала й дізналася, що невизначеним був саме профіль амінокислот Лео», — розповіла жінка.
Вона почала шукати інформацію про можливі причини такого результату й натрапила на опис хвороби кленового сиропу (MSUD) — рідкісного спадкового порушення обміну речовин.
З цим захворюванням організм не може належним чином розщеплювати певні компоненти білка. Одним із характерних симптомів може бути солодкуватий запах, схожий на аромат кленового сиропу, від сечі, поту або вушної сірки.
Після цього Меган знову відвезла сина до лікарні. Медики виявили критично високі показники амінокислот і підтвердили діагноз. Лео провів у лікарні три тижні.
«Коли я прочитала про це захворювання і побачила, наскільки воно рідкісне, нам було важко усвідомити, що саме це могло відбуватися з нашою дитиною», — сказала вона.
Перед поїздкою до відділення невідкладної допомоги батьки навіть взяли з собою одяг сина, щоб показати лікарю запах.
«Ми запакували його одяг і забруднений боді, щоб показати лікарю, що він пахне млинцями. Водночас запаху сечі взагалі не було», — згадує мама.
Лео доведеться все життя контролювати харчування
Зараз хлопчик почувається добре, однак йому доведеться дотримуватися суворих обмежень у харчуванні протягом усього життя.
«Він буде на дуже суворій веганській дієті, йому доведеться повністю уникати м’яса та молочних продуктів. Він рахуватиме кількість білка, який споживає, до кінця життя», — розповіла Меган.
За її словами, дитина залишається під загрозою метаболічного кризу. Його можуть спровокувати надмірне споживання білка, тривале голодування, хвороба або сильний стрес.
Жінка вважає, що саме незвичний запах допоміг вчасно звернути увагу на проблему та врятувати життя сина.
«Я думаю, цей запах млинців і кленового сиропу точно допоміг врятувати йому життя. Якби у нас не було чогось конкретного, як цей запах, ми могли б переконати себе, що все нормально, і не зрозуміти, що відбувається», — сказала вона.
Мама дитини побоюється, що без своєчасної діагностики стан хлопчика міг швидко погіршитися.
«Він міг би впасти в кому протягом кількох днів або навіть померти», — зазначила вона.
Source: tsn.ua