Проблема із серцем у жінки виявилася пов'язаною з рідкісним генетичним захворюванням. (Зображення: Jolygon via Getty Images)
ebf7b3-5494-4c2b-8c01-0cde9f0998f2″> Пацієнтка: 65-річна жінка з Австрії
Симптоми: Пацієнтка протягом кількох тижнів відчувала задишку під час фізичної активності, коли звернулася до лікарні для обстеження. У неї також було в анамнезі виділення незвично темної сечі, що відбувалося з дитинства, а у 40 років їй зробили повне ендопротезування кульшового та колінного суглобів з обох боків через артрит.
Вам може сподобатися
-
Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові
-
Загадкові мігрені після операції на серці нарешті можуть бути пояснені
-
Проблеми з зубами у дівчинки спричинили небезпечну для життя інфекцію ока
Діагноз: Обстеження показали, що у жінки тяжкий аортальний стеноз, при якому аортальний клапан серця звужений або заблокований. Цей клапан зазвичай відкривається, щоб кров, багата на кисень, могла текти від серця до решти тіла, тому стеноз перешкоджає цьому важливому кровотоку.
Лікування: Пацієнтці було проведено операцію на відкритому серці з метою заміни аортального клапана. Через тринадцять днів її виписали з лікарні. У звіті про цей випадок один з лікарів жінки зазначив, що через три роки після операції у пацієнтки не було серцево-судинних симптомів.
Що робить цей випадок унікальним: До поширених факторів ризику аортального стенозу належать високий рівень холестерину, високий кров'яний тиск або куріння в анамнезі. Цей стан часто збігається з ішемічною хворобою серця, яка характеризується накопиченням бляшок в одній або кількох артеріях, що постачають кров до серця. У випадку цієї пацієнтки коронарні артерії виглядали нормальними, але лікарі виявили щось незвичайне під час операції на відкритому серці: «чорну пігментацію» та кальцифіковані «темно-чорні» тканини в аорті та аортальному клапані відповідно.
Тканину, видалену під час операції, додатково дослідили під мікроскопом. Це дослідження виявило «відкладення коричневого пігменту» в затверділих ділянках аортального клапана та в деяких некальцифікованих тканинах структури. У затверділій тканині клапана команда також виявила ознаки хронічного запалення, включаючи наявність імунних клітин, «навантажених пігментом». Також спостерігалася дегенерація в сполучних тканинах клапана.
На основі цих висновків, а також історії хвороби пацієнтки, лікарі визначили, що в неї рідкісне генетичне захворювання, яке називається алкаптонурія. Вважається, що в усьому світі це спадкове захворювання вражає від 1 з 250 000 до 1 з 100 000 людей, хоча поширеність значно варіюється в різних країнах.
Алкаптонурія спричинена мутаціями в гені HGD, який містить інструкції для ферменту, що допомагає розщеплювати два білкові будівельні блоки в організмі: фенілаланін і тирозин. Ці мутації роблять фермент менш ефективним, що призводить до накопичення побічного продукту фенілаланіну та тирозину. Побічний продукт, гомогентизинова кислота, виводиться з сечею, через що сеча потемніє під впливом повітря. А у людей з алкаптонурією гомогентизинової кислоти забагато, щоб організм міг її вивести, тому речовина накопичується в сполучних тканинах.
ПОВ'ЯЗАНІ ІСТОРІЇ
—Чоловічий пеніс перетворювався на кістку
— Вчений заразився чумою від бактерій, які вважалися «неінфекційними»
— Жінка почула «хлопок» під час заняття пілатесом. У неї стався протікання хребта.
Кислота, що накопичується, перетворюється на «охронотичний пігмент», який по суті забарвлює тканини, де він накопичується, і зрештою кальцифікується або твердне. Багатьом людям з алкаптонурією потрібне ендопротезування суглобів, оскільки їхні суглоби кальцифікувалися, а у деяких людей це кальцифікування також впливає на серце. Так сталося з 65-річною жінкою.
«Важко точно оцінити частоту серцевого охронозу через його рідкість», – зазначив автор клінічного випадку. «Серцевий охроноз – це дуже рідкісне захворювання, але кардіохірурги та патологоанатоми повинні знати про цей стан, оскільки вони можуть зіткнутися з типовими ознаками під час планових операцій на серці та гістологічного дослідження видалених зразків».
Застереження
Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.
ТЕМИ Діагностична дилема
Ніколетта Ланезе, редактор каналів, відділ здоров'я
Ніколетта Ланезе — редакторка каналу про здоров'я на Live Science, а раніше працювала редактором новин та штатним автором на цьому сайті. Вона має сертифікат магістра з наукової комунікації Каліфорнійського університету в Санта-Крузі та дипломи з неврології та танцю Університету Флориди. Її роботи публікувалися, серед інших видань, у The Scientist, Science News, Mercury News, Mongabay та Stanford Medicine Magazine. Проживаючи в Нью-Йорку, вона також активно займається танцями та виступає у виставах місцевих хореографів.
Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.
Вийти Читати далі
Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові
Загадкові мігрені після операції на серці нарешті можуть бути пояснені
Проблеми з зубами у дівчинки спричинили небезпечну для життя інфекцію ока
Рідкісний стан змусив жінку сприймати людей як драконів
Ніж зламався в грудях чоловіка, і він не помічав цього 8 років
Сильний біль у коліні жінки виявив «золоті нитки» в її суглобах
Найновіше в розділі «Серце та кровообіг»
Лікування захворювань ясен уповільнює потовщення артерій, показують клінічні випробування
Як фітнес-трекери вимірюють ваш пульс?
«Проривні» пластирі зі стовбуровими клітинами стабілізували серце жінки, поки вона чекала на трансплантацію
Діагностична дилема: У жінки стався «синдром розбитого серця» після того, як вона з'їла забагато васабі.
Скільки існує груп крові?
Жінки мають вищий ризик смерті від серцевих захворювань. Ось чому.
Найновіші функції
Історія науки: Александр Флемінг прокидається, знайшовши у своїй чашці Петрі дивну плісняву, і випадково відкриває перший антибіотик — 28 вересня 1928 року
Історія науки: Розеттський камінь розшифровано, відкриваючи вікно в давньоєгипетську цивілізацію — 27 вересня 1822 року
Історія науки: DART, перша в історії людства місія з відхилення астероїдів, вдарила космічний камінь в обличчя — 26 вересня 2022 року
Як довго зберігається ДНК?
Лікарі відновили зір чоловіка, видаливши йому зуб та імплантувавши його в око
Брошки з орлом: 1500-річні шпильки, наповнені сліпучим камінням та склом, які носили впливові жінки вестготів.
ОСТАННІ СТАТТІ
Рідкісний «танець» урагану Фудзівара може врятувати східне узбережжя від найгірших наслідків тропічного шторму Імельда.
Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.
- Про нас
- Зв'яжіться з експертами Future
- Умови та положення
- Політика конфіденційності
- Політика щодо файлів cookie
- Заява про доступність
- Рекламуйтеся у нас
- Веб-сповіщення
- Кар'єра
- Редакційні стандарти
- Як запропонувати нам історію
© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.
var dfp_config = { “site_platform”: “vanilla”, “keywords”: “type-regular,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-
Sourse: www.livescience.com