Хвороба Хантінгтона – це спадкове захворювання, яке призводить до відмирання клітин мозку. Дані випробувань свідчать про те, що нова генна терапія може допомогти уповільнити прогресування захворювання. (Зображення: KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY via Getty Images)
Вперше в клінічних випробуваннях генна терапія уповільнила прогресування хвороби Хантінгтона, рідкісного генетичного захворювання, при якому токсичні фрагменти білка викликають порушення роботи клітин мозку та їх загибель.
На сьогоднішній день схвалені методи лікування хвороби Хантінгтона спрямовані на контроль її симптомів, які найчастіше виникають у віці 30 або 40 років. Прогресуючий стан пошкоджує та вбиває ключові нейрони, що беруть участь у контролі настрою, когнітивних функцій та рухового контролю. Різні препарати можуть допомогти компенсувати депресію, галюцинації та погано координовані рухи, що виникають внаслідок цього руйнування.
Вам може сподобатися
-
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє значне покращення після експериментального лікування
-
Трагічна смерть у генній терапії, яка зупинила розвиток цієї галузі на десятиліття — 17 вересня 1999 року
-
У першому дослідженні вродженої глухоти у підлітків та дорослих, яку лікують за допомогою нової генної терапії
Тепер, у середу (24 вересня) оприлюднені результати випробувань, вчені оголосили, що нова генна терапія під назвою AMT-130, здається, уповільнює прогресування захворювання, що є першим випадком у цій галузі.
«Ці новаторські дані є найпереконливішими доказами в цій галузі на сьогоднішній день і підкреслюють модифікуючий перебіг хвороби Хантінгтона, де нагальна потреба все ще існує», – заявила у своїй заяві доктор Сара Табрізі, провідний науковий консультант дослідження та директор Центру хвороб Хантінгтона Університетського коледжу Лондона (UCL). «Для пацієнтів AMT-130 має потенціал для збереження щоденної функції, тривалішого перебування в роботі та суттєвого уповільнення прогресування захворювання».
Хвороба Хантінгтона, яка, за оцінками, вражає приблизно 1 з кожних 20 000–10 000 людей у США, спричинена мутаціями в гені під назвою HTT, який містить інструкції для білка, відомого як хантінгтин. Білок міститься в багатьох тканинах організму, але його кількість найвища в мозку. Роль білка в клітинах до кінця не вивчена, хоча його передбачувані функції включають відновлення пошкодженої ДНК та транспортування матеріалів у клітинах.
У ділянці гена HTT три літери — CAG — у коді ДНК повторюються приблизно від 10 до 35 разів, залежно від людини. Однак у людей із хворобою Хантінгтона повторення стає надмірним, причому CAG з'являється від 36 до понад 120 разів. Люди з 40 або більше повторами майже завжди розвивають це захворювання, тоді як ті, хто має від 36 до 39 повторів, мають нижчий ризик. Повтори призводять до того, що клітини виробляють занадто довгу версію білка хантінгтину, який потім розщеплюється на менші, токсичні фрагменти, що накопичуються всередині клітин мозку.
Генна терапія AMT-130, розроблена спонсором дослідження uniQure, працює шляхом придушення гена HTT — як здорових, так і мутантних версій. Примітно, що генна терапія зазвичай не є 100% ефективною, а це означає, що лікування не впливає на кожну копію HTT у цільовій тканині; тому замість того, щоб усувати активність гена, вона значно знижує її.
Для цього терапія вводить новий ген у клітини двох частин мозку, сильно уражених хворобою Хантінгтона: путамену та хвостатого ядра. Сам ген містить інструкції для мікроРНК, типу молекули, яка контролює активність генів. У цьому випадку мікроРНК порушує процес, за допомогою якого код гена HTT транслюється в білки. Вона приєднується до матричної РНК (мРНК) у клітинах, яка зазвичай передає схеми HTT до фабрик з виробництва білків у клітині.
Терапія AMT-130 доставляється в організм всередині нешкідливого вірусу, який служить транспортним засобом для мікроРНК. (Ці типи вірусів зазвичай використовуються в генній терапії.) Введення препарату в мозок вимагає складної операції, під час якої лікарі використовують МРТ, щоб направити крихітні катетери в потрібні місця в органі. Лікування призначається одноразово, тому для його проведення потрібна лише одна операція.
Вам може сподобатися
-
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє значне покращення після експериментального лікування
-
Трагічна смерть у генній терапії, яка зупинила розвиток цієї галузі на десятиліття — 17 вересня 1999 року
-
У першому дослідженні вродженої глухоти у підлітків та дорослих, яку лікують за допомогою нової генної терапії
У дослідженні 29 пацієнтів отримали цю нову терапію, причому 17 отримували високу дозу, а 12 — низьку. Дванадцять пацієнтів з кожної групи потім мали трирічний період спостереження, який був включений до цього нового аналізу.
Пацієнтів, які отримували лікування, порівнювали з когортою людей з хворобою Хантінгтона, які отримували лише стандартне лікування та за якими спостерігають у довгостроковому дослідженні під назвою Enroll-HD. Учасники дослідження використовували стандартну шкалу оцінки прогресування хвороби Хантінгтона для відстеження пацієнтів та порівняння їх між собою. Вони також вимірювали рівні легкого білка нейрофіламентів (NfL) у пацієнтів, який з'являється в рідині, що оточує спинний мозок, коли нейрони пошкоджені.
Результати дослідження показали, що через три роки у пацієнтів, які отримували високу дозу AMT-130, спостерігалося на 75% менше прогресування захворювання порівняно з когортою, яка отримувала стандартне лікування. Група, яка отримувала високу дозу, також показала зниження середнього рівня NfL протягом цього періоду, що свідчить про зниження ступеня пошкодження нейронів. Зазвичай рівень білка зростає приблизно на 20-30% протягом трьох років.
«AMT-130 загалом добре переносився, з керованим профілем безпеки в обох дозах», – зазначається у заяві. «Найпоширеніші побічні ефекти в групах лікування були пов’язані з процедурою введення, і всі вони минали».
«Стан моїх пацієнтів у дослідженні з часом стабільний, чого я не звик бачити при хворобі Хантінгтона», – заявив доктор Ед Вайлд, головний дослідник дослідницького центру в Центрі хвороб Хантінгтона UCL. «Один з них – мій єдиний пацієнт з хворобою Хантінгтона, який вийшов на пенсію за медичною допомогою та зміг повернутися до роботи».
ПОВ'ЯЗАНІ ІСТОРІЇ
—Виявлено тригер смертельного нейродегенеративного розладу
—Стимуляція мозку в реальному часі вдвічі зменшує симптоми хвороби Паркінсона в ході випробувань
— Маштабне дослідження показує, що варіант гена, який носить кожна п'ята людина, може захищати від хвороб Альцгеймера та Паркінсона
Він додав, що «результати випробувань представлені у вигляді цифр і графіків, але за кожною точкою даних стоїть неймовірний пацієнт, який добровільно зголосився пройти серйозну нейрохірургічну операцію, щоб отримати лікування першою генною терапією, яку ми коли-небудь тестували при хворобі Хантінгтона. Це надзвичайний акт хоробрості на благо людства».
Згідно із заявами, опублікованими uniQure та UCL, компанія планує подати заявку на схвалення до Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) на початку наступного року, а заявки в Європі будуть подані пізніше. AMT-130 вже отримав від FDA статус «Проривна терапія» та «Передова терапія регенеративної медицини», що свідчить про те, що регуляторні органи вважають цю терапію дуже перспективною для лікування пацієнтів з незадоволеними медичними потребами.
Застереження
Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.
Ніколетта Ланезе, редактор каналів, відділ здоров'я
Ніколетта Ланезе — редакторка каналу про здоров'я на Live Science, а раніше працювала редактором новин та штатним автором на цьому сайті. Вона має сертифікат магістра з наукової комунікації Каліфорнійського університету в Санта-Крузі та дипломи з неврології та танцю Університету Флориди. Її роботи публікувалися, серед інших видань, у The Scientist, Science News, Mercury News, Mongabay та Stanford Medicine Magazine. Проживаючи в Нью-Йорку, вона також активно займається танцями та виступає у виставах місцевих хореографів.
Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.
Вийти Читати далі
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє значне покращення після експериментального лікування
Трагічна смерть у генній терапії, яка зупинила розвиток цієї галузі на десятиліття — 17 вересня 1999 року
У першому дослідженні вродженої глухоти у підлітків та дорослих, яку лікують за допомогою нової генної терапії
Експериментальне лікування високого рівня холестерину редагує ДНК в організмі для зниження рівня ЛПНЩ
8 немовлят врятовано від потенційно смертельних спадкових захворювань завдяки новому випробуванню ЕКЗ «донорство мітохондрій»
Залишки стародавніх вірусів складають 40% нашого геному. Вони можуть спровокувати дегенерацію мозку.
Найновіше в медицині та ліках
Хто має право на вакцинацію проти COVID цього року? Все, що вам потрібно знати
Комітет CDC голосує за зміну рекомендацій щодо вакцинації проти кору для маленьких дітей
Ретельно відібрані консультанти RFK приїдуть на розгляд графіка вакцинації дітей. Ось що потрібно знати.
Проривний препарат від муковісцидозу, який продовжує життя на десятиліття, приніс своїм розробникам «американську Нобелівську премію» у розмірі 250 000 доларів
Всього одна доза ЛСД може полегшити тривогу на місяці, показало дослідження
РФК-молодший хоче реформувати національний «вакцинний суд». Ось що йому заважає.
Останні новини
Загадкова істота, знайдена в «забороненому хмарному лісі» Перу, – це новий вид сумчастого
У Монтані знайшли «крихітний череп» ніколи раніше не бачених істот, схожих на крокодила, якому 95 мільйонів років
Дивне скло в Австралії, схоже, утворилося внаслідок зіткнення з гігантським астероїдом, але вченим «ще належить знайти кратер»
Науковий прорив призводить до створення «флуоресцентного біологічного кубіта» — це може означати перетворення ваших клітин на квантові сенсори
Вчені шоковані, знайшовши рідкісний «хрест Ейнштейна» з сюрпризом у центрі
5000-річна кам'яна гробниця, знайдена в Іспанії, має 43 фути завдовжки та містить багато доісторичних поховань
ОСТАННІ СТАТТІ
Загадкова істота, знайдена в «забороненому хмарному лісі» Перу, є новим видом сумчастих.
Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.
- Про нас
- Зв'яжіться з експертами Future
- Умови та положення
- Політика конфіденційності
- Політика щодо файлів cookie
- Заява про доступність
- Рекламуйтеся у нас
- Веб-сповіщення
- Кар'єра
- Редакційні стандарти
- Як запропонувати нам історію
© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.
var dfp_config = { “site_platform”: “vanilla”, “keywords”: “type-news-trending,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-
Sourse: www.livescience.com